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少女反復(fù)咳嗽十余年 江蘇專家抽絲剝繭確診罕見病_環(huán)球速看
發(fā)布日期： 2023-05-19 11:47:28 來源： 央廣網(wǎng)


(資料圖)

央廣網(wǎng)南京5月19日消息（記者王姝姝 通訊員丁寧 陳子）今年24歲的大學(xué)生小欣（化名）從10年前就經(jīng)?？人裕偸强瘸龃罅康狞S綠色膿痰。2012年起，小欣的父母帶著她開啟了十多年的求醫(yī)之路。去年6月和10月小欣因病情嚴重再次住院，然而仍然診斷未明。更糟糕的是，小欣已經(jīng)出現(xiàn)了氣喘癥狀，肺動脈壓也增高了。這說明病情已經(jīng)由肺部影響到了心臟。近日，小欣一家慕名來到江蘇省人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科周林福教授的門診。

周林福教授立即安排她住院，接受進一步診斷和治療。檢查發(fā)現(xiàn)，小欣除了嚴重的肺部支氣管擴張合并感染以外，還有嚴重的缺氧、營養(yǎng)不良、電解質(zhì)紊亂、貧血和心肺功能不全等問題，情況十分危急。

周林福教授為小欣量身定制了多位一體的診療方案。當(dāng)然，最重要的是尋找病因，精準治療。周林福教授指出，小欣的支氣管擴張從小就出現(xiàn)了，而且還存在鼻竇炎，這不是普通的支氣管擴張，有三個不常見的疾病一定要想到，分別是：彌漫性泛細支氣管炎、纖毛不動綜合征和囊性纖維化。

到底是哪一種疾病呢？

周林福教授與丁寧副教授、尹媛主治醫(yī)師、蔡清主治醫(yī)師仔細討論分析了小欣的病情，考慮囊性纖維化可能性非常大。于是，在其知情同意之后，給患者做了疾病相關(guān)位點的基因檢測。最終，結(jié)合臨床、影像、基因檢測和皮膚汗液電解質(zhì)特征，確診小欣罹患了罕見病囊性纖維化，并制定了精準治療和呼吸康復(fù)的綜合治療方案。經(jīng)過治療，小欣順利出院。

患者家屬給周教授團隊贈送錦旗（央廣網(wǎng)發(fā) 通訊員供圖）

囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中的患病率為十二萬分之一。該病患者會發(fā)生反復(fù)鼻竇炎、肺部感染、腸道營養(yǎng)吸收障礙、汗液含氯量增加等癥狀。具體表現(xiàn)有：反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞，黏痰不易咳出；故容易發(fā)生腹脹、腹瀉，營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩；黏稠的分泌液常常會阻塞輸精管，因此導(dǎo)致許多男性患者不育，女性患者的生殖能力也會下降。根據(jù)囊性纖維化基因突變檢測、臨床癥狀、影像學(xué)、實驗室檢查（汗液氯離子濃度）可診斷。必要時，可做腸黏膜活組織檢查。

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